遺伝外来では、様々な疾患の遺伝に関して、遺伝カウンセリングや遺伝子検査を行っています。

診療内容

遺伝に関わる心配や疑問についてのご相談に対し、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。遺伝子検査を希望される場合も、まずは検査等についての遺伝カウンセリングを受けていただきます。

小児・周産期の疾患、遺伝性腫瘍などを中心として、様々な疾患を対象としていますが、一部に対応できない疾患もあります。詳しくは主治医の先生を通じてご相談ください。

対象となられる方

遺伝や遺伝性疾患について、悩みや不安を抱えている方やそのご家族が対象になります。
例えば…

• 自分の病気が子供に遺伝子しないか？
• 主治医に遺伝子検査を受けるように勧められたが、受けたほうがよいか？
• 家族が遺伝病だと言われたが、ほかの家族もかかる可能性が高いのか？
• 家族や親族にがんになった人が多いが、がんは遺伝性なのか？

受診までの流れ

（１）【患者さん】主治医の先生に紹介状を作成してもらってください

主治医の先生に、当院の遺伝外来を受診したい旨をお伝し、紹介状を作成してもらってください。
紹介状のない受診はお受けできません。

（２）【主治医の先生】入退院支援センターあて予約を取ってください

主治医の先生は、ＦＡＸにて入退院支援センターあて予約を取ってください。

• FAX：0776-57-2901

（３）【主治医の先生】問診票を郵送

主治医の先生は、受診日までに、問診票を入退院支援センターあて郵送してください。

郵送先

〒910-8526　福井市四ツ井２丁目8-1
福井県立病院　入退院支援センター

（４）【患者さん】遺伝外来を受診

患者さんは予約日に遺伝外来を受診してください。

費用について

原則として自費診療（保険外診療）になります。

遺伝カウンセリング料

遺伝学的検査料等は、別途実費負担となります。

なお、一部の検査や検査の前後に行う遺伝カウンセリング等が保険診療として対応できる場合もありますので、詳細は担当医にお問い合わせください。

がんゲノム外来について

がんゲノム外来においては、患者さんの主治医からの診療情報をもとに、がん遺伝子パネル検査についての説明をさせていただいたうえで、患者さんに検査を受けるかどうかを決めていただきます。

がん遺伝子パネル検査とは、高速で大量のゲノム情報を読み取る「次世代シークエンサー」という解析装置により、生検や手術などで採取されたがんの組織を用いて、１回の検査で数百の遺伝子を同時に調べるものです。

検査の結果、遺伝子の変異が見つかり、その遺伝子の変異に対して効果が期待できる薬がある場合には、臨床試験などでその使用を検討することになります。

がんゲノム医療およびがん遺伝子パネル検査については、国立がん研究センターのＨＰを参照してください。

当院におけるがん遺伝子パネル検査について

当院で受けられるがん遺伝子パネル検査はつぎの４種類あり、いずれかを用いて検査を受けていただきます。

検査の対象者について

がん遺伝子パネル検査は、誰でも受けられる検査ではありません。①標準治療がない固形がん、②局所進行もしくは転移があり標準治療が終了した（終了見込を含む）固形がんの方で、次の新たな薬物療法を希望する方が対象となります。全身状態などにより受けられないこともあります。

検査結果に基づく治療

がん遺伝子パネル検査を受けても必ず治療法が見つかるわけではありません。検査を受けられる前に、次のことについてご理解ください。

がん遺伝子パネル検査を受けても必ず治療法が見つかるわけではありません。検査を受けられる前に、次のことについてご理解ください。

（１）がん遺伝子パネル検査で期待できること

がん遺伝子パネル検査を行って遺伝子の変異が見つかった場合は、その遺伝子の変異に対応した薬があれば、臨床試験などでその薬を使用することを検討できます。

（２）がん遺伝子パネル検査の留意点

検査の結果、遺伝子の変異が見つからない場合もあります。がんの種類にもよりますが、治療選択に役立つ可能性がある遺伝子の変異は、約半数の患者さんで見つかります。しかし、遺伝子の変異があっても使用できる薬がない場合もあり、検査を受けて、自分に合う薬の使用（臨床試験を含む）に結びつく人は全体の１０％程度です。

二次的所見について

がん遺伝子パネル検査では、検査の工程において、がんになりやすい遺伝子の変異を生まれながらに持っていることがわかる場合があり、これを二次的所見といいます。

二次的所見が発見された場合、ご本人や血縁者の健康管理に役立つ場合がありますが、その一方で不安に思われることも予想されます。二次的所見が疑われた場合、ご本人や血縁者が希望された際には、遺伝専門医により遺伝カウンセリングを行い、不安や不明な点について相談を受けております。

検査費用について

がん遺伝子パネル検査費用は、保険診療で５６万円となります。よって、３割負担の場合は約１７万円お支払いいただくことになります。なお、この検査においては、①検査提出時に４４万円（３割負担の場合１３万２千円）＋②検査結果の説明を受けた時に１２万円（３割負担の場合３万６千円）と２段階でのお支払いになります。

なお、検査費用のほか、外来受診料等や別途検査料がかかる場合がありますので、ご了承ください。

また、患者さんのご希望により検査途中で検査を中断した場合には、検査費用について実費分をお支払いいただくことになります。

がんゲノム外来受診までの流れ

• がんゲノム外来のご案内PDF形式 291キロバイト

（１）【患者さん】がんゲノム外来を受診したい旨をお伝えください

ご希望の患者さん（あるいはそのご家族の方）は、かかりつけ医（主治医）の先生に、当院のがんゲノム外来を受診したい旨をお伝えください。

（２）【主治医の先生】がんゲノム外来専用診療情報提供書・ゲノム外来看護情報提供書を提出

主治医の先生は、がんゲノム外来専用診療情報提供書をご記入いただき当院入退院支援センターあてにFAXにて予約をおとり下さい。併せてがんゲノム外来看護情報提供書もご記入のうえFAXにてご提出ください。

• FAX：0776-57-2901

• 患者さんががんゲノム外来を受診後、がん遺伝子パネル検査を受けることに同意されましたら、主治医の先生あてにC-CAT入力情報等の書類を郵送させていただきます。ご記入の上、当院あてに郵送にてご提出ください。

（３）【主治医の先生】各書類を郵送

主治医の先生は、受診日までに、次のものをご郵送ください。

• 問診票（家族歴）
• 血液検査記録
• ＣＴ・ＭＲＩなどの画像結果データ
• 病理検査報告書
• 標本

• 標本については、パラフィンブロックを優先でお願いします。借用不可の場合には、未染プレパラートを生検標本の場合は、4-5μｍ×21枚（１枚はＨＥ用）、手術標本の場合は、4-5μｍ×11枚ご郵送ください。

郵送先

〒910-8526　福井市四ツ井２丁目8-1
福井県立病院　入退院支援センター
TEL：0776-57-2900

（４）（初回）受診日

予約日にがんゲノム外来を受診してください。

（５）検査

検査を受けることになりましたら、同意書にご署名いただきます。
検体を検査会社に提出し、解析結果が出たら、がんゲノム医療拠点病院である金沢大学附属病院とエキスパートパネル（専門家によるカンファレンス）を実施し、患者さんにとって最適な治療方法を協議します。

（６）検査結果の説明（2回目の受診）

（初回受診日から4-5週間程度）解析結果の説明を行います。